Δότη σπέρματος ο οποίος εν αγνοία του ήταν φορέας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου και έχει «γεννήσει» τουλάχιστον 196 παιδιά σε όλη την Ευρώπη αποκάλυψε δημοσιογραφική έρευνα από 14 οργανισμούς.
Όπως αναφέρει, μάλιστα, το BBC που συμμετείχε στην έρευνα, μερικά από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη πεθάνει και μόνο ένας μικρός αριθμός που κληρονόμησε τη μετάλλαξη θα γλιτώσει από τον καρκίνο στη διάρκεια της ζωής του.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, η οποία πούλησε το σπέρμα, δήλωσε ότι οι οικογένειες που επηρεάστηκαν έχουν τη «βαθιά συμπάθειά» της και παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση πάρα πολλών μωρών σε ορισμένες χώρες, ανάμεσά τους και η Ελλάδα όπως αποτυπώνεται στον χάρη του BBC.
Το επίμαχο σπέρμα προήλθε από έναν ανώνυμο άνδρα που πληρώθηκε για να γίνει δότης ως φοιτητής, ξεκινώντας το 2005, ενώ χρησιμοποιήθηκε στη συνέχεια από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια.
Πρόκειται για άνδρα που είχε περάσει τους ελέγχους διαλογής των δωρητών, ωστόσο το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του μεταλλάχθηκε πριν από τη γέννησή του.
«Αυτό προκάλεσε βλάβη στο γονίδιο TP53, το οποίο έχει τον κρίσιμο ρόλο να αποτρέπει τα κύτταρα του σώματος από το να γίνουν καρκινικά. Το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν περιέχει την επικίνδυνη μορφή του TP53, αλλά έως και το 20% του σπέρματός του την περιέχει. Ωστόσο, τα παιδιά που θα γεννηθούν από το προσβεβλημένο σπέρμα θα έχουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους. Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο Li Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% να αναπτύξουν καρκίνο, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνο του μαστού σε μεταγενέστερη ηλικία» αναφέρεται στο δημοσίευμα του BBC.
«Είναι μια φοβερή διάγνωση. Είναι μια πολύ δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζεις με αυτόν τον κίνδυνο» σχολίασε η γενετίστρια καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου στο Λονδίνο, Κλείρ Τέρνμπουλ.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και ότι μια τέτοια μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο» προσθέτοντας ότι «αμέσως απέκλεισαν» τον δότη μόλις ανακαλύφθηκε το πρόβλημα με το σπέρμα του.
Παιδιά έχουν πεθάνει
Η υπόθεση άρχισε να αποκαλύπτεται όταν γιατροί που εξέταζαν παιδιά με καρκίνο που συνδέεται με τη δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής.
Όπως ανέφεραν, είχαν εντοπίσει 23 παιδιά με τη μετάλλαξη από τα 67 παιδιά που ήταν γνωστά εκείνη την εποχή. Δέκα είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.
«Η έρευνα αποκάλυψε ότι ο συνολικός αριθμός είναι τουλάχιστον 197 παιδιά, αλλά μπορεί να μην είναι και ο τελικός καθώς δεν έχουν ληφθεί δεδομένα από όλες τις χώρες. Επίσης, δεν είναι γνωστό πόσα από αυτά τα παιδιά κληρονόμησαν την επικίνδυνη παραλλαγή» αναφέρει το BBC.
«Έχουμε πολλά παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει καρκίνο.Έχουμε κάποια παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει δύο διαφορετικούς καρκίνους και μερικά από αυτά έχουν ήδη πεθάνει σε πολύ μικρή ηλικία» δήλωσε ο γενετιστής καρκίνου στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν, Έντουιν Κάσπερ, ο οποίος παρουσίασε τα αρχικά δεδομένα.
Η «Σελίν»
Το BBC παρουσιάζει την περίπτωση της «Σελίν», μια ανύπαντρης μητέρας στη Γαλλία, της οποίας το παιδί συλλήφθηκε με το σπέρμα του δότη πριν από 14 χρόνια και έχει τη μετάλλαξη.
Η γυναίκα έλαβε ένα τηλεφώνημα από την κλινική γονιμότητας που χρησιμοποίησε στο Βέλγιο, που την προέτρεπε να κάνει εξετάσεις στην κόρη της.
Η ίδια δηλώνει ότι δεν έχει «καμία απολύτως κακία» προς τον δότη, αλλά θεωρεί απαράδεκτο το γεγονός ότι της δόθηκε σπέρμα που «δεν ήταν καθαρό, δεν ήταν ασφαλές, ενείχε κίνδυνο».
«Δεν ξέρουμε πότε, δεν ξέρουμε ποιος θα είναι, και δεν ξέρουμε πόσοι. Καταλαβαίνω ότι υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να συμβεί και όταν συμβεί, θα παλέψουμε και αν είναι πολλά, θα παλέψουμε πολλές φορές» πρόσθεσε για το παιδί της και τον κίνδυνο να εμφανίσει καρκίνο.
18 παιδιά σε 11 οικογένειες έχουν γεννηθεί στην Ελλάδα με το σπέρμα του Δανού δότη
Στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά σε 11 οικογένειες με σπέρμα του δότη από τη Δανία που ήταν εν αγνοία του φορέας γενετικής μετάλλαξης η οποία αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου.
Σύμφωνα με δημοσιογραφική έρευνα από 14 οργανισμούς, από τα δείγματα του εν λόγω προσώπου έχουν «γεννηθεί» τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη.
Η τελευταία φορά που χρησιμοποιήθηκε το σπέρμα του συγκεκριμένου ανθρώπου από κλινική στη χώρα μας ήταν το 2017, σύμφωνα με πληροφορίες του ΑΠΕ-ΜΠΕ.
Στην Ελλάδα, σύμφωνα με όσα ισχύουν, από τον ίδιο δότη μπορούν να γεννηθούν παιδιά σε 12 οικογένειες, άρα σύμφωνα με πηγές από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής το όριο στην Ελλάδα δεν ξεπεράστηκε καθώς τα 18 παιδιά γεννήθηκαν σε 11 οικογένειες.
Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής έχει ενημερώσει τις κλινικές, οι οποίες με τη σειρά τους ενημερώνουν τις οικογένειες που έλαβαν το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου άνδρα από τη Δανία για περαιτέρω έλεγχο.
Υπενθυμίζεται ότι, σύμφωνα με τη δημοσιογραφική έρευνα από 14 οργανισμούς που δημοσιεύτηκε εχθές, επτά κλινικές στη χώρα μας έλαβαν σπέρμα από τον Δανό δότη.
Όπως έγινε γνωστό, το Νοέμβριο του 2020, ένας Έλληνας γιατρός με ειδικότητα στον παιδικό καρκίνο, εντόπισε τη μετάλλαξη TP53 σε τρία παιδιά της ίδιας οικογένειας, τα οποία είχαν συλληφθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης σε ελληνικές κλινικές από αυτόν τον δωρητή.
Ένα από τα παιδιά αυτά πάσχει από καρκίνο. Το 2023, ο γιατρός συναντήθηκε με ένα τέταρτο παιδί από τον ίδιο δωρητή, το οποίο φέρει επίσης τη μετάλλαξη.
Η ανακοίνωση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
«Σε συνέχεια κοινοποίησης στην Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφοράς εξαιρετικού συμβάντος που αφορά δότη σπέρματος Τράπεζας Κρυοσυντήρησης του Εξωτερικού, o οποίος παρότι υγιής φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο (10-19% των κυττάρων της γαμετικής σειράς) την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53 (ΝΜ_ΟΟΟ546.5), οι Καθηγήτριες κ.κ. Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν στο Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ ότι σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία οι παραλλαγές του γονιδίου ΤΡ53 στα κύτταρα της γαμετικής σειράς αποτελούν τη βασική αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni, το οποίο προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης. Επειδή δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι του εν λόγω δότη να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία που να σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αποφάσισε:
Την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και την πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη. Συγκεκριμένα, οι θεράποντες ιατροί αφού ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες να τους ζητήσουν την αποστολή δεδομένων σχετικά με την έκβαση των εν λόγω κύκλων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Στην περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, οι θεράποντες ιατροί θα πρέπει να ζητήσουν από τους λήπτες την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη γενικότερη υγεία των απογόνων τους και δεδομένα από την νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση. Θα πρέπει επίσης να συστήσουν την διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν αυτά φέρουν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, την οποία φέρει ο συγκεκριμένος δότης.
Σύμφωνα με τις πληροφορίες που έχουμε λάβει μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα).
Σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο».
